Logran diagnosticar muy rápido las enfermedades genéticas en recién nacidos

La Vanguardia. Especial - 05/10/12 Médicos de Estados Unidos redujeron de seis semanas a dos días el tiempo necesario para diagnosticar enfermedades genéticas en recién nacidos. El avance, presentado ayer en la revista Science Translational Medicine, permite iniciar los tratamientos adecuados de manera más precoz o, en aquellos casos en los que no haya cura posible, evitar someter al niño a tratamientos ineficaces. Esta drástica reducción del tiempo de diagnóstico se ha conseguido analizando el genoma de recién nacidos ingresados en una unidad de cuidados intensivos cuando se sospecha que tienen una enfermedad genética. Para acelerar el diagnóstico, los análisis se limitan a regiones del genoma involucradas en 591 enfermedades genéticas . Esta estrategia no permite identificar todas las enfermedades genéticas conocidas, pero ofrece resultados con suficiente rapidez para ayudar a los médicos a tomar decisiones. “Un tercio de los niños que ingresan en las unidades de cuidados intensivos pediátricas en Estados Unidos tienen enfermedades genéticas”, declaró Stephen Kingsmore, médico del hospital Children’s Mercy de Kansas y director de la investigación. “Al obtener un genoma interpretado en unos dos días, los médicos pueden utilizar los resultados en diagnósticos para individualizar los tratamientos en cada niño”. Esto es particularmente importante para las aproximadamente 500 enfermedades genéticas para las que hoy día existen tratamientos eficaces. Y muy especialmente para aquellas 70 en las que, si no se inicia el tratamiento en los primeros días o semanas de vida, el niño puede sufrir alguna discapacidad o complicaciones graves que pueden llevarlo a la muerte. Un diagnóstico más precoz puede ser útil “en enfermedades que pueden tener manifestaciones graves en el periodo neonatal y que tienen mal pronóstico”, destaca Josep Perapoch, jefe del servicio de neonatología del hospital Vall d’Hebron. “En estas enfermedades, prolongar el tratamiento puede ser fútil y una fuente de sufrimiento para los recién nacidos y las familias”. Los médicos del hospital Children’s Mercy de Kansas demostraron en seis recién nacidos que su técnica de análisis genómico diagnostica correctamente enfermedades genéticas. Primero lo demostraron en dos niños que habían sido diagnosticados previamente con análisis genéticos más convencionales: los resultados del nuevo análisis genómico y del análisis genético convencional coincidieron en todos sus aspectos. Después lo confirmaron en otros cuatro recién nacidos que aún no habían sido diagnosticados y en los que la nueva técnica detectó las alteraciones genéticas responsables de sus enfermedades. El costo del análisis genómico ascendió a 7.600 dólares por paciente. Este precio, destacan los médicos de Kansas, se ve compensado por el ahorro que se consigue evitando tratamientos ineficaces y acortando hospitalizaciones, por lo que no tiene por qué limitar la aplicación de la nueva técnica. Lo que más la va a limitar será la escasez de personal médico formado en la interpretación de datos genómicos. Hoy en día sólo entre el 1% y el 2% de los médicos tienen conocimientos en ese campo.